Genetica al servizio della prevenzione: test del dna fetale e screening preventivo per il tumore del seno e ovaie

Senza titolo-1TEST PRENATALE DEL DNA FETALE E’ un test rapido e totalmente privo di rischi sia per la madre che per il nascituro in quanto è sufficiente un prelievo standard di sangue materno. Nel flusso sanguigno di ogni individuo sono presenti piccoli frammenti di materiale genetico, denominati DNA libero circolante. A partire dalla quinta settimana di gestazione, in una donna in stato di gravidanza è presente, oltre al DNA libero circolante di origine materna, anche DNA fetale. La percentuale di DNA fetale (frazione fetale) nel sangue materno aumenta durante il secondo ed il terzo trimestre e scompare dopo il parto. È attualmente possibile analizzare con grande precisione il DNA fetale libero circolante nel sangue materno, quando presente in una percentuale pari ad almeno il 4%. Questo avviene generalmente dopo la decima settimana di gestazione, e rende possibile l’analisi del DNA fetale mediante un semplice prelievo di sangue materno. Questa tipologia di test è indicato ed utile per qualsiasi gravidanza, anche gemellare, e su mamme di tutte le età. Il rischio di un feto affetto da trisomia aumenta considerevolmente con l’età della madre; proprio per questo elevato fattore di rischio, alle future madri oltre una certa soglia di età, viene generalmente prescritta un’analisi invasiva (amniocentesi/villocentesi). L’analisi del DNA fetale riduce notevolmente i rischi legati alle analisi invasive prescritte di routine. I Fondamenti genetici di questo tipo di test sono, ora che li abbiamo imparati a conoscere, tutto sommato semplici: i geni sono la “mappa” su cui si sviluppa l’essere umano e forniscono istruzioni sul funzionamento delle cellule. Sono organizzati in 22 coppie di autosomi più una coppia di cromosomi sessuali. Le trisomie sono il risultato di un numero eccessivo di copie di un cromosoma e influenzano lo sviluppo e la salute del bambino colpito. Le trisomie più comuni sono la trisomia 21 (Sindrome di Down) e le trisomie 13 (sindrome di Patau) e 18 (sindrome di Edwards). La affidabilità di questo tipo di test, la cui risposta si ha in soli 5 giorni, è massima: studi sulle gravidanze ad alto rischio di trisomie hanno dimostrato che mediante un’analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno è possibile identificare il 98,9% dei casi, con una percentuale di falsi positivi pari a 0,1%. Riguardo alla parte economica, diciamo subito che i costi sono ad oggi del tutto sovrapponibili ai test c.d. Invasivi quali “amniocentesi e villocentesi”. TEST SCREENING PER IL TUMORE AL SENO E ALLE OVAIE Tutte le donne, anche in giovane età, possono eseguire questo tipo test di screening. ll campione di DNA necessario all’analisi è raccolto attraverso un tampone buccale (un lungo cotton-fioc, la testa del tampone è più solida rispetto alla testa del classico cotton-fioc, permette di esfoliare con facilità le cellule superficiali della guancia). La raccolta del DNA può quindi essere effettuata autonomamente a casa propria e non è né invasiva né dolorosa. I risultati del test sono poi disponibili in sole due settimane. E’ un test genetico, tra i più avanzati, che permette la rilevazione precoce della predisposizione genetica a sviluppare un tumore al seno o alle ovaie; esso effettua lo screening delle intere regioni codificanti dei geni BRCA1 e BRCA2, rilevando tutte le mutazioni con sensibilità, specificità, accuratezza e precisione superiori al 99,99%. I geni BRCA1 e BRCA2 sono geni deputati alla soppressione delle cellule tumorali e contribuiscono a garantire la stabilità del materiale genetico della cellula, riparando eventuali danni. Quando uno di questi geni subisce una mutazione, i danni al DNA potrebbero non essere riparati correttamente, generando una maggiore probabilità per queste cellule di sviluppare alterazioni genetiche causa di tumori. La mancanza di segnali e sintomi nella fase iniziale porta ad una diagnosi tardiva collegata a bassi tassi di sopravvivenza. Le attuali procedure standard radiologiche sono in grado di rilevare esclusivamente i cambiamenti già presenti nel tessuto, sintomo di una progressione tumorale già avviata. Una rilevazione precoce e precisa delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 è molto importante poiché permette di intraprendere un percorso preventivo più efficace e di concordare il trattamento personalizzato più adatto per la specifica mutazione identificata, prima che il cancro si sviluppi e si manifesti. Il tasso di sopravvivenza al tumore al seno e alle ovaie, cresce sensibilmente quando scoperto a uno stadio iniziale, quando ci sono maggiori possibilità di trattamento.

Dott. Gianfranco Sattin -Uni X Poliambulatorio- Sito: www.unixpoliambulatorio.affidea.it

 

About Giorgia Gay

Giornalista professionista, nata sulla carta ma con un'anima social e una passione per le web news

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