Il termine “cardiopatia congenita” indica un’alterazione della struttura o della funzione cardiaca presente alla nascita, e che di regola manifesta precocemente i primi sintomi. In alcuni casi però viene scoperta più tardivamente, durante l’infanzia, l’adolescenza o addirittura nell’età adulta. Le malformazioni cardiache sono le anomalie congenite più frequenti che un bambino può manifestare. Rappresentano, da sole, il 40% di tutte le malformazioni diagnosticabili subito dopo il parto, e hanno una prevalenza che va da 6 a 10 casi ogni 1000 nati vivi. Fortunatamente i difetti cardiaci più frequenti non sono i più severi, e possono essere sospettati durante una visita di routine, o in presenza di alcuni sintomi tipici, come i soffi cardiaci.
Tra questi i piccoli difetti del setto ventricolare (la parete che separa i due ventricoli) o del setto atriale (quella che separa i due atri) e le anomalie valvolari minori. Altri sintomi, come la cianosi (colorito bluastro delle mucose o della cute) o le aritmie, possono essere la manifestazione di patologie più severe. Le cardiopatie congenite più semplici sono di regola del tutto asintomatiche. I bambini appaiono perfettamente sani, e presentano una normale tolleranza allo sforzo fisico. Molte di queste non richiedono alcun trattamento, e, in alcuni casi, “guariscono” letteralmente da sole. Altre necessitano solo di una più o meno stretta sorveglianza; altre infine (le più severe) necessitano di un trattamento interventistico (trattamento dei difetti utilizzando le vie venose ed arteriose periferiche), o chirurgico. Per alcuni altri difetti esistono sintomi “di allarme” che un genitore deve considerare, chiedendo sollecitamente un parere al proprio pediatra di famiglia. Questi sono: una perdita di coscienza improvvisa, specie in corso di attività fisica; la (più rara) comparsa di cianosi a riposo o dopo sforzo; quando il bambino riferisce palpitazioni intense, o dolore toracico significativo o ripetuto, particolarmente dopo sforzo; infine quando risulta evidente un cambiamento nelle prestazioni fisiche di un bambino che prima “non era mai stanco”.
Nei lattanti forse il sintomo più importante che un genitore può osservare, oltre alla già citata cianosi, è la difficoltà di alimentazione, associata ad una più o meno evidente difficoltà di respirazione, specie durante i pasti. La causa delle cardiopatie congenite è complessa, spesso multifattoriale. Il rischio di danno al cuore del feto, che è elevato specie nel primo trimestre di gravidanza, può essere legato all’esposizione materna ad agenti teratogeni quali farmaci, infezioni, alcool. La prevenzione prenatale, o addirittura preconcezionale, si attua pertanto evitando, per quanto possibile, l’esposizione a questi fattori esterni. Saper riconoscere in un neonato i segni e i sintomi di una cardiopatia congenita può migliorare notevolmente la prognosi del piccolo paziente, grazie agli interventi che si devono mettere in atto per stabilizzarne le condizioni. Dopo l’età neonatale, le indagini diagnostiche vanno comunque eseguite non appena sorge il sospetto della presenza di una cardiopatia.
La visita cardiologica pediatrica La valutazione cardiologica di un bambino si serve degli stessi mezzi diagnostici utilizzati nell’età adulta, ma il bagaglio di conoscenze necessarie per diagnosticare o escludere un difetto cardiaco congenito è molto diverso da quello richiesto per curare il cuore degli adulti. È inoltre fondamentale approcciare correttamente il bambino, che, specie nei primi anni di vita, può essere spaventato dalla visita, e per niente “disponibile” alle manovre, peraltro assolutamente non dolorose, a cui deve essere sottoposto. La visita prevede la valutazione clinica completa, che naturalmente comprende una attenta ascoltazione del cuore, nelle condizioni più basali possibili. A questa seguono l’elettrocardiogramma, eseguito nel bambino più piccolo con elettrodi adatti, e l’ecocardiogramma. Quest’ultimo, che è un completamento fondamentale dello studio del bambino di qualunque età, fornisce una elevatissima qualità delle immagini, grazie a strumentazioni (l’ecocardiografo) sempre più sofisticate ed affidabili, se corredate con trasduttori di lunghezza d’onda adeguata alle diverse età e “taglie” del bambino.
Le tre indagini (visita, elettrocardiogramma, ecocardiogramma) sono di regola sufficienti a formulare una diagnosi corretta dei difetti cardiaci congeniti, evitando nella maggior parte dei casi indagini più invasive e potenzialmente più rischiose. L’ecocardiografia fetale Circa il 2% di tutti i nati vivi ha una malformazione strutturale già presente in utero, e molte possono essere scoperte con gli ultrasuoni; circa il 25% di queste malformazioni sono cardiache. Per tali motivi lo studio approfondito del cuore fetale è suggerito, di solito dall’ecografista ostetrico, ad un gruppo selezionato di gravide con precisi fattori di rischio, individuati e stabiliti ormai da alcuni decenni. Le indicazioni più frequenti sono la familiarità, il diabete mellito materno, la presenza di altre malformazioni nel feto, o proprio l’evidenza (o il forte sospetto) di un difetto cardiaco. Talvolta è semplicemente difficile, per motivi materni o di posizione fetale, visualizzare correttamente il cuore, che misura, all’epoca della diagnosi morfologica classica, solo poche decine di millimetri. L’individuazione del tipo di cardiopatia e della sua gravità saranno il cardine della condotta ostetrica. Non è quasi mai indicato alcun trattamento dei difetti cardiaci in utero, ma la programmazione del parto in sicurezza e nelle strutture dove opera personale esperto e dedicato può fare la differenza nella storia clinica del nascituro.
Dott. Giorgio Svaluto Moreolo
Cardiologo Pediatrico
Affidea – Delta Medica
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