La mielodisplasia o sindrome mielodisplastica è una patologia del sistema emopoietico, ovvero il tessuto deputato alla produzione delle cellule circolanti nel sangue: i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine.
La produzione di queste cellule circolanti nel sangue avviene all’interno del midollo osseo, ovvero all’interno delle ossa, dove, come in una fabbrica, le cellule mature vengono immesse in circolo a partire da cellule progenitrici o cellule staminali; nel midollo le cellule progenitrici, immature e non specializzate, si dividono ed iniziano poi un cammino di maturazione e specializzazione all’interno del midollo; al termine di questo processo, le cellule mature saranno specializzate per la loro funzione e quindi immesse in circolo; i globuli rossi trasporteranno l’ossigeno ai tessuti, i globuli bianchi svolgeranno l’azione di difesa contro gli agenti estranei potenzialmente pericolosi, le piastrine parteciperanno al processo di arresto del sanguinamento, assieme agli altri fattori della coagulazione. Nella mielodisplasia la “fabbrica” midollare normale viene sostituita da una mal funzionante che, pur con caratteristiche peculiari di ogni tipo di mielodisplasia, si caratterizza per la produzione quantitativamente e qualitativamente subottimale di cellule mature circolanti; nella mielodisplasia, più comunemente, il numero di cellule mature prodotte e immesse in circolo è inferiore al normale e le caratteristiche morfologiche (forma, dimensioni, ecc) delle cellule mature e di quelle in maturazione sono qualitativamente differenti rispetto alle cellule normali si parla di “displasia”; le funzioni delle cellule displastiche sono deficitarie sia in termini quantitativi (riduzione dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine) sia in termini funzionali.
CAUSE
La mielodisplasia è un disordine clonale (o neoplastico), ovvero si sviluppa per la comparsa di un’unica cellula malata progenitrice, proliferando la quale, cresce all’interno del midollo osseo una popolazione (il clone) di cellule malfunzionanti; il clone, dotato di un vantaggio di crescita rispetto alla popolazione midollare “sana”, cresce togliendo spazio al midollo sano; in tal modo, nel tempo, avviene la completa sostituzione della “fabbrica” normale con la “fabbrica” mielodisplastica, ovvero malfunzionante, quantitativamente e qualitativamente. La cellula malata progenitrice presenta, rispetto alle cellule sane, alcune alterazioni del suo DNA, il codice genetico, che ne governa il funzionamento. Colpiscono in particolare le persone anziane oltre i 70 anni di età (si stimano circa 3-4 mila casi all’anno), ma può comparire anche in età più giovanile, e poiché spesso all’esordio la malattia è asintomatica, la diagnosi è in molti casi tardiva. L’esposizione ad alcune sostanze in grado di aumentare la probabilità che le cellule progenitrici sviluppino ed accumulino alterazioni del DNA sino a diventare cellule mielodisplastiche, incrementa il rischio di sviluppare una mielodisplasia; tra queste sostanze ricordiamo alcuni chemioterapici tradizionali e alcuni pesticidi; anche l’esposizione alle radiazioni (accidentale o per radioterapia) incrementa il rischio di sviluppare una mielodisplasia. Il decorso clinico è piuttosto variabile: alcuni pazienti presentano la stessa aspettativa di vita della popolazione generale di pari età, mentre altri pazienti vanno incontro a una rapida evoluzione in leucemia mieloide acuta. Quali sono i sintomi delle sindromi mielodisplastiche? I sintomi della mielodisplasia sono legati principalmente al grado di diminuzione delle cellule mature nel sangue e allo sviluppo delle complicanze di questa diminuzione. La riduzione dei globuli rossi e dell’emoglobina in essi contenuta (anemia) comporta la comparsa di pallore, stanchezza, affaticabilità, affanno e bisogno di riposo o di stare al letto superiori al normale. La riduzione dei globuli bianchi (leucopenia) non comporta sintomi, ma aumenta il rischio di sviluppare infezioni, spesso recidivanti e più lente a risolversi; i sintomi delle infezioni possono essere generici (febbre, brivido) o specifici in base all’organo interessato (tosse in caso di bronchite o polmonite, bruciore alla minzione in caso di infezioni delle vie urinarie, ecc.). Anche la riduzione delle piastrine non comporta sintomi sino alla comparsa di complicanze emorragiche; le emorragie sono più frequentemente a carico delle gengive, del naso o della cute (dalle piccole petecchie ai più rari grandi ematomi). Nelle fasi più avanzate di malattia possono aversi ripercussioni sulla funzionalità di alcuni organi, in particolare cuore e apparato circolatorio, con l’insorgenza di complicanze anche importanti.
DIAGNOSI
Per effettuare la diagnosi occorre che il paziente si sottoponga a esami del sangue, in particolare l’esame emocromocitometrico. Le mielodisplasie infatti sono caratterizzate da citopenia, ovvero la carenza di uno o più elementi del sangue, un dato che emerge facilmente dalle analisi. In presenza dei sintomi citati, confermati dalle analisi, è bene consultare un ematologo, che indirizzerà il paziente verso ulteriori approfondimenti al fine di ottenere una diagnosi corretta. L’inserimento in un percorso ematologico specialistico, infatti la diagnosi di mielodisplasia richiede l’esame del midollo osseo; per eseguire un esame del midollo osseo è necessario introdurre all’interno dell’osso (di solito del bacino) un ago specifico per l’esecuzione della procedura, si fa precedere la procedura dall’introduzione di un anestetico locale nella sede prevista per il prelievo. Il midollo osseo prelevato dovrà essere sottoposto a svariate analisi (visione al microscopio, ricerca delle alterazioni genetiche, ecc.), per arrivare alla diagnosi di certezza di mielodisplasia e alla definizione del tipo di mielodisplasia diagnosticata. La mielodisplasia ha la tendenza a peggiorare nel corso del tempo a livello midollare, si osserverà un aumento dei blasti in confronto alle cellule mature a livello periferico si osserverà una riduzione delle cellule mature e funzionanti. Nella sua evoluzione quando la quota blastica supera una soglia convenzionalmente posta al 19% (quindi da 20 % di blasti in su) la malattia non prende più il nome di mielodisplasia, ma quello di leucemia mieloide acuta (LMA). L’evoluzione della mielodisplasia verso forme più gravi e poi verso una franca leucemia mieloide acuta, può avvenire in un intervallo di tempo variabile da mesi ad anni e con modalità graduale o improvvisa.
TRATTAMENTI
La mielodisplasia può essere curata utilizzando differenti approcci. Alcuni trattamenti, trapianto di cellule staminali emopoietiche, agenti demetilanti, lenalidomide interferiscono direttamente con il midollo osseo malato (il clone mielodisplastico) e favoriscono la ricomparsa del midollo osseo emopoietico sano (terapia specifica); altri come eritropoietina, fattori di crescita granulocitari, trombomimetici possono migliorare il funzionamento del clone mielodisplastico, senza modificare il suo vantaggio di crescita e la sua prevalenza sul midollo sano (terapia di supporto specifica); altri trattamenti infine (trasfusione di globuli rossi, trasfusione di piastrine, antibiotici, antiemorragici, ferrochelazione) sono rivolti a vicariare la funzione delle cellule mature mancanti e a prevenire o trattare le complicanze (terapia di supporto non specifica).
ROVIGO MEDICA
Dott. Emilio Ramazzina
specialista in Oncologia e Medicina Nucleare
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