Malattia da IgG4-correlata, la “grande imitatrice” sotto i riflettori: “Non è così rara”

Si è svolto a Hotel Leon d’Oro l’incontro veneto dedicato alla malattia da Immunoglobulina G4-correlata (IgG4-RD), una patologia ancora poco conosciuta ma sempre più al centro dell’attenzione della comunità scientifica. L’appuntamento rappresenta il secondo di quattro incontri in programma in diverse regioni italiane, con l’obiettivo di raccogliere i bisogni dei pazienti e trasformare le criticità territoriali in proposte operative condivise.

Descritta come entità clinica autonoma solo nel 2003, la IgG4-RD è oggi riconosciuta come una malattia fibroinfiammatoria cronica immuno-mediata, capace di colpire contemporaneamente più organi. Proprio per la varietà delle sue manifestazioni viene definita la “grande imitatrice”: può infatti essere scambiata per tumori o altre patologie infiammatorie, rendendo il percorso diagnostico complesso e spesso tardivo.

La malattia può interessare pancreas, fegato, vie biliari, reni, ghiandole salivari, orbite oculari, meningi, retroperitoneo e tiroide, con quadri clinici estremamente eterogenei. L’incidenza stimata varia tra 0,26 e 1,08 casi ogni 100.000 abitanti l’anno e colpisce prevalentemente persone tra i 50 e i 70 anni, più frequentemente uomini. Il ritardo nella diagnosi può portare a danni progressivi e complicanze anche gravi.

Proprio per facilitare un riconoscimento più tempestivo, una task force di esperti ha individuato cinque segnali chiave – le cosiddette “red flags” – che possono orientare i medici:rigonfiamento di uno o più organi;coinvolgimento del pancreas e delle vie biliari;aumento dei livelli sierici di IgG4;presenza di infiltrati di cellule IgG4+ nelle biopsie;flebite obliterante nei tessuti coinvolti. Tutti elementi che rappresentano un passo avanti concreto verso una diagnosi più precoce e accurata.

A rappresentare l’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona è stato il professor Luca Frulloni, direttore della Gastroenterologia di Borgo Roma, che ha sottolineato come la percezione di rarità della patologia sia probabilmente sottostimata. Il centro veronese segue infatti oltre 300 pazienti, con una mobilità sanitaria significativa: circa il 60% dei ricoveri proviene da fuori regione.

“La malattia IgG4 correlata è una grave patologia fibro-infiammatoria cronica che può coinvolgere uno o più organi simultaneamente – ha spiegato Frulloni –. È caratterizzata da fasi di riacutizzazione e remissione e può determinare danni irreversibili agli organi anche in assenza di sintomi evidenti, compromettendo la qualità di vita dei pazienti”.

Tra gli aspetti più rilevanti, la possibilità che la malattia venga confusa con patologie oncologiche, soprattutto nei casi che interessano pancreas e vie biliari. Un rischio che in passato ha portato anche a interventi chirurgici non necessari. Le terapie attuali prevedono l’uso di corticosteroidi per indurre la remissione, ma spesso è necessario un trattamento di mantenimento con immunosoppressori per prevenire le recidive.

“In alcuni casi – ha aggiunto – masse pancreatiche possono regredire rapidamente già dopo pochi giorni di cortisone. Tuttavia, senza un adeguato mantenimento, il rischio di recidiva è elevato e può portare a insufficienza d’organo irreversibile o, nei casi più gravi, al trapianto. La diagnosi precoce e un’organizzazione dedicata sono fondamentali per evitare danni permanenti”.

Tra le principali esigenze cliniche emerge oggi la necessità di sviluppare terapie biologiche specifiche, supportate da studi clinici controllati. Parallelamente, il percorso promosso da Motore Sanità punta a rafforzare la consapevolezza sulla malattia, uniformare i percorsi assistenziali, favorire il riconoscimento di un codice di patologia dedicato e valutare la creazione di un registro nazionale.

L’incontro di Verona segna così un ulteriore passo verso una gestione più efficace di una patologia complessa, con l’obiettivo di ridurre i ritardi diagnostici e garantire una presa in carico tempestiva e appropriata su tutto il territorio nazionale.