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Dialisi pediatrica e malattie ultra rare: dalla complessità alla cura

Primo caso pediatrico di ossalosi sistemica trattato con successo a Padova: dialisi pediatrica, farmaco sperimentale e trapianto in un centro di riferimento nazionale ed europeo.

Primo caso di paziente affetto da una patologia ultra rara seguito con esito positivo dagli specialisti della UOC di Nefrologia Pediatrica dell’Azienda, diretta dal professor Enrico Vidal. Al bambino, a quattro mesi di vita, è stata diagnosticata un’ossalosi sistemica: malattia che colpisce circa un neonato ogni 100mila e che, per l’eccessiva produzione di ossalato, danneggia i reni e, accumulandosi nell’organismo, compromette progressivamente anche altri organi.

L’intervento clinico è stato immediato: il piccolo è stato avviato alla dialisi peritoneale; raggiunti gli 11 chilogrammi di peso ha potuto ricevere un farmaco sperimentale, autorizzato in uso compassionevole, che ha preservato la funzionalità epatica. Al traguardo dei 14 chilogrammi è stato possibile passare all’emodialisi cronica, svolta cinque giorni su sette con sedute di quattro ore. Superati i 18 chilogrammi, il paziente è stato inserito in lista d’attesa per il trapianto di rene. L’intervento è stato eseguito sei mesi fa e il bambino oggi sta bene.

Il trapianto renale rappresenta l’esito naturale per i minori con insufficienza renale cronica, ma senza un servizio di dialisi pediatrica avanzato molti non giungerebbero all’operazione in condizioni idonee. La dialisi non è soltanto un ponte: è una terapia salvavita che stabilizza i pazienti critici, ne sostiene crescita e sviluppo e consente l’accesso al trapianto nelle migliori circostanze. Servono però centri altamente specializzati, come la Nefrologia Pediatrica di Padova, dotati di tecnologie dedicate, volumi di attività adeguati e integrazione con reti nazionali ed europee.

Nel 2025 la UOC di Nefrologia Pediatrica ha registrato 350 ricoveri, erogato 10mila prestazioni ambulatoriali e 1.500 per pazienti ricoverati, effettuato 630 terapie renali extracorporee e garantito 2.290 sedute di dialisi peritoneale.

All’Ospedale Pediatrico del Veneto “Salus Pueri” sono operative sette postazioni e una stanza di isolamento; è attivo un sistema di teledialisi, il “controllo intelligente” per il monitoraggio dei parametri critici e un’elevata automazione per ridurre il rischio microbiologico e gli errori operativi.

Nel Nordest, la UOC di Nefrologia Pediatrica dell’Azienda resta l’unica struttura interamente dedicata alla gestione del bambino con malattia renale acuta e cronica e alla dialisi pediatrica. Padova è inoltre uno dei sei centri italiani di trapianto renale pediatrico, accreditato per interventi da donatore sia vivente sia deceduto. L’Azienda è infine centro di riferimento europeo per le malattie renali rare e per il trapianto di rene nell’ambito delle reti ERN ERKNet e TransplantChild.

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