Innovazioni nella diagnostica molecolare: verso cure mirate per i linfomi grazie all'Intelligenza Artificiale

I linfomi non Hodgkin (NHL) in età pediatrica rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie che possono manifestarsi in forma acuta e aggressiva. Tra i sottotipi più frequenti troviamo il linfoma di Burkitt (BL) e il linfoma diffuso a grandi cellule (DLBCL). Nonostante i progressi nei tassi di cura, una significativa percentuale di pazienti continua a non rispondere alle terapie, con conseguenti ricadute e mancata guarigione.

L'Istituto di Ricerca Pediatrica Città della Speranza (IRP), un centro di eccellenza nella medicina pediatrica e nella ricerca scientifica, offre ai ricercatori l'opportunità di sviluppare idee innovative. Il laboratorio di Diagnostica Molecolare Linfomi, guidato dalla Professoressa Lara Mussolin del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell'Università di Padova, è il centro di riferimento nazionale per la diagnostica molecolare dei NHL pediatrici.

Nel team della Professoressa Mussolin, situato nella Torre della Ricerca a Padova, operano giovani ricercatori come Gaia Martire, dottoranda, e Domenico Rizzato, assegnista di ricerca. Il loro lavoro si concentra sul perfezionamento delle conoscenze molecolari in oncoematologia pediatrica, con l'obiettivo di migliorare la qualità della diagnostica e aumentare la sopravvivenza dei pazienti pediatrici affetti da NHL.

La scarsa sopravvivenza dei pazienti pediatrici con NHL recidivante e la tossicità delle terapie richiedono un maggiore impegno della comunità scientifica per sviluppare trattamenti basati sulle specifiche caratteristiche genetiche dei bambini. Su questo si concentra il progetto proposto da Gaia Martire e Domenico Rizzato al concorso Lifebility Award, che mira a sviluppare un modello predittivo in grado di aiutare i medici a identificare il rischio di ricaduta e la tossicità della terapia utilizzando l'Intelligenza Artificiale.

Nel laboratorio di Diagnostica Molecolare Linfomi, i biologi ricevono quotidianamente campioni dai principali centri ospedalieri italiani per eseguire analisi molecolari specifiche. Questo permette loro di avere una chiara panoramica delle esigenze di ricerca per migliorare la sopravvivenza dei bambini affetti da NHL. Le statistiche mostrano che, purtroppo, la possibilità di guarigione per i pazienti non responsivi alla terapia è limitata, evidenziando la necessità di sviluppare nuove opzioni terapeutiche e di riconoscere tempestivamente la probabilità di risposta alla terapia.

Il progetto si propone di identificare, a partire dalle caratteristiche genetiche specifiche dei pazienti, quelli che risponderanno alla terapia e quelli che necessiteranno di trattamenti più mirati. L'uso dell'Intelligenza Artificiale, ancora poco sviluppato nella diagnostica molecolare, rappresenta una potenziale soluzione per migliorare l'accuratezza delle previsioni terapeutiche.

Questo strumento innovativo, basato su caratteristiche cliniche e genetiche, potrebbe fornire indicazioni sulla terapia ottimale, riducendo ricadute e tossicità, e migliorando così l'esito e la qualità della vita dei piccoli pazienti ad alto rischio. L'obiettivo finale è offrire una terapia sempre più mirata, aumentando la sopravvivenza dei bambini affetti da linfomi NHL aggressivi.