Scoperta una mutazione genetica che causa la cecità nei cani

Una ricerca internazionale ha individuato la causa genetica dell'atrofia progressiva della retina nei cani, legata a una mutazione nel gene Gtpbp2

Adamo Chiesa

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11.04.2025 - 15:33

Immagine di repertorio

Una nuova scoperta scientifica potrebbe aprire la strada a nuove terapie per i cani affetti da cecità. È stata infatti identificata una mutazione genetica che causa l'atrofia progressiva della retina, una condizione che porta alla perdita della vista fino alla cecità totale. La mutazione si trova sul gene Gtpbp2, lo stesso che nell'uomo è responsabile di malattie molto più gravi, che comprendono danni alla retina, anomalie neurologiche e alterazioni dello sviluppo intellettivo. La ricerca, pubblicata sulla rivista Scientific Reports, è frutto della collaborazione tra l'Università della Pennsylvania e l'Università di Padova. Grazie a questo studio, si è fatto un passo importante verso la comprensione dei meccanismi biologici che causano la malattia nei cani e la possibilità di sviluppare una terapia mirata. La mutazione, che causa la perdita di un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene Gtpbp2, è stata inizialmente rilevata in tre cuccioli di Labrador retriever analizzati nel laboratorio dell'Università della Pennsylvania. La successiva indagine condotta a Padova ha coinvolto la riproduzione delle forme normali e alterate della proteina, per studiarne il comportamento nelle cellule. La proteina mutata cambia drasticamente la sua localizzazione all'interno delle cellule e si accumula in maniera anomala, spiega Roberta Sacchetto, co-autrice dello studio e ricercatrice presso l'Università di Padova. L'analisi si è poi estesa a un campione di 670 Labrador retriever, tra i quali sono stati identificati 16 portatori della mutazione. Tutti i soggetti erano legati all'allevamento da cui è iniziato lo studio. Nell'uomo, mutazioni del gene Gtpbp2 sono responsabili della sindrome di Jaberi-Elahi, una malattia rara e grave che colpisce non solo la vista, ma anche le funzioni neurologiche e intellettive. Tuttavia, come osservato dai ricercatori, la mutazione nei cani sembra essere meno severa rispetto alla sua controparte umana, probabilmente perché riguarda una regione differente della proteina, più vicina alla sua parte terminale. Questa scoperta, pur essendo ancora nelle fasi iniziali, rappresenta un importante passo verso la possibilità di sviluppare trattamenti mirati per l'atrofia progressiva della retina nei cani, e potrebbe anche contribuire a comprendere meglio le malattie genetiche simili nell'uomo.

La ricerca, pubblicata sulla rivista Scientific Reports, è frutto della collaborazione tra l'Università della Pennsylvania e l'Università di Padova. Grazie a questo studio, si è fatto un passo importante verso la comprensione dei meccanismi biologici che causano la malattia nei cani e la possibilità di sviluppare una terapia mirata.

La mutazione, che causa la perdita di un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene Gtpbp2, è stata inizialmente rilevata in tre cuccioli di Labrador retriever analizzati nel laboratorio dell'Università della Pennsylvania. La successiva indagine condotta a Padova ha coinvolto la riproduzione delle forme normali e alterate della proteina, per studiarne il comportamento nelle cellule.

"La proteina mutata cambia drasticamente la sua localizzazione all'interno delle cellule e si accumula in maniera anomala", spiega Roberta Sacchetto, co-autrice dello studio e ricercatrice presso l'Università di Padova. L'analisi si è poi estesa a un campione di 670 Labrador retriever, tra i quali sono stati identificati 16 portatori della mutazione. Tutti i soggetti erano legati all'allevamento da cui è iniziato lo studio.

Nell'uomo, mutazioni del gene Gtpbp2 sono responsabili della sindrome di Jaberi-Elahi, una malattia rara e grave che colpisce non solo la vista, ma anche le funzioni neurologiche e intellettive. Tuttavia, come osservato dai ricercatori, la mutazione nei cani sembra essere meno severa rispetto alla sua controparte umana, probabilmente perché riguarda una regione differente della proteina, più vicina alla sua parte terminale.

Questa scoperta, pur essendo ancora nelle fasi iniziali, rappresenta un importante passo verso la possibilità di sviluppare trattamenti mirati per l'atrofia progressiva della retina nei cani, e potrebbe anche contribuire a comprendere meglio le malattie genetiche simili nell'uomo.