Verona, rivoluzione medica: la "malattia del Joker" curata con gli ultrasuoni

Per la prima volta in Europa, un giovane veronese guarisce dalla sindrome epilettica gelastica senza intervento chirurgico

Adamo Chiesa

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13.02.2025 - 16:22

Il Joker di Joaquin Phoenix, una reinterpretazione drammatica e incredibilmente realistica in cui il protagonista è affetto da questo morbo

Un ventunenne veronese affetto dalla rara malattia del Joker, ovvero la sindrome epilettica gelastica, è stato curato con successo grazie a un innovativo trattamento basato sugli ultrasuoni. Si tratta del primo caso in Europa di guarigione senza intervento chirurgico open, avvenuto presso l’Unità operativa di Neuroradiologia dell’Azienda ospedaliera universitaria integrata (Aoui) di Verona. Federico Orlandi, questo il nome del paziente, ha convissuto fin dall’età di due anni con crisi incontrollabili di riso sardonico, spesso accompagnate da vuoti di memoria. Con il passare del tempo, i sintomi sono peggiorati, rendendo difficile la sua quotidianità e precludendogli la possibilità di ottenere la patente di guida o di svolgere regolarmente un’attività lavorativa. L’origine della malattia risiede in una malformazione cerebrale chiamata amartoma ipotalamico, che provoca un’iperattività in alcune aree del cervello. Tale condizione risulta spesso resistente alle terapie farmacologiche e i trattamenti chirurgici tradizionali, che prevedono l’apertura del cranio, sono invasivi e rischiosi. Gli specialisti veronesi hanno optato per un’alternativa innovativa: il trattamento MRgFUS, una tecnica mininvasiva che utilizza ultrasuoni focalizzati guidati dalla risonanza magnetica. Questa metodologia consente di colpire con precisione millimetrica il tessuto cerebrale malato, surriscaldandolo fino a neutralizzarne l’attività anomala, senza la necessità di incisioni o strumenti invasivi. L’intervento, autorizzato dal Comitato etico veneto e dal Ministero della Salute, ha dato esiti straordinari. Federico è ora completamente guarito, con un netto miglioramento del sonno e delle attività quotidiane. Ha conseguito la patente e ripreso il lavoro, testimoniando un cambiamento radicale nella sua vita: Ora posso finalmente vivere senza l’ansia di una crisi improvvisa. Vedo più sereni anche i miei genitori e la mia fidanzata. La sindrome epilettica gelastica è una condizione estremamente rara e complessa, il cui trattamento rappresenta una sfida per i neurologi e neurochirurghi. Tiziano Zanoni, neurologo che ha diagnosticato la patologia di Federico, ha sottolineato come questa tecnica sia stata utilizzata finora solo in pochissimi casi nel mondo, con due precedenti negli Stati Uniti. Il vero traguardo è stato riuscire a intervenire con una precisione millimetrica, risolvendo la lesione senza compromettere altre funzioni cerebrali essenziali. Giuseppe Kenneth Ricciardi, responsabile della Uoc di Neuroradiologia e coordinatore dell’intervento, ha spiegato che la guida della risonanza magnetica ha permesso di agire con estrema accuratezza: Abbiamo mirato con la massima precisione per evitare danni alle aree legate alla memoria e alle emozioni. Un errore di un solo millimetro avrebbe potuto avere conseguenze gravi, ma la metodica si è rivelata efficace e sicura. Il successo di questo trattamento conferma la posizione d’avanguardia dell’ospedale di Verona nella ricerca medica e nelle tecnologie di neurochirurgia non invasiva. Callisto Marco Bravi, direttore generale di Aoui Verona, ha dichiarato: Questa è la testimonianza di come il nostro sistema sanitario possa investire in tecnologie d’avanguardia per restituire ai pazienti una vita normale. Il nostro ospedale è tra i primi 10 in Italia e continueremo su questa strada per migliorare la qualità delle cure. Grazie a questa innovazione, la medicina fa un passo avanti nella cura delle epilessie farmaco-resistenti, offrendo nuove speranze a chi soffre di queste patologie complesse e difficili da trattare con le metodologie tradizionali.

Un ventunenne veronese affetto dalla rara "malattia del Joker", ovvero la sindrome epilettica gelastica, è stato curato con successo grazie a un innovativo trattamento basato sugli ultrasuoni. Si tratta del primo caso in Europa di guarigione senza intervento chirurgico open, avvenuto presso l’Unità operativa di Neuroradiologia dell’Azienda ospedaliera universitaria integrata (Aoui) di Verona.

Federico Orlandi, questo il nome del paziente, ha convissuto fin dall’età di due anni con crisi incontrollabili di riso sardonico, spesso accompagnate da vuoti di memoria. Con il passare del tempo, i sintomi sono peggiorati, rendendo difficile la sua quotidianità e precludendogli la possibilità di ottenere la patente di guida o di svolgere regolarmente un’attività lavorativa.

L’origine della malattia risiede in una malformazione cerebrale chiamata amartoma ipotalamico, che provoca un’iperattività in alcune aree del cervello. Tale condizione risulta spesso resistente alle terapie farmacologiche e i trattamenti chirurgici tradizionali, che prevedono l’apertura del cranio, sono invasivi e rischiosi.

Gli specialisti veronesi hanno optato per un’alternativa innovativa: il trattamento MRgFUS, una tecnica mininvasiva che utilizza ultrasuoni focalizzati guidati dalla risonanza magnetica. Questa metodologia consente di colpire con precisione millimetrica il tessuto cerebrale malato, surriscaldandolo fino a neutralizzarne l’attività anomala, senza la necessità di incisioni o strumenti invasivi.

L’intervento, autorizzato dal Comitato etico veneto e dal Ministero della Salute, ha dato esiti straordinari. Federico è ora completamente guarito, con un netto miglioramento del sonno e delle attività quotidiane. Ha conseguito la patente e ripreso il lavoro, testimoniando un cambiamento radicale nella sua vita: "Ora posso finalmente vivere senza l’ansia di una crisi improvvisa. Vedo più sereni anche i miei genitori e la mia fidanzata".

La sindrome epilettica gelastica è una condizione estremamente rara e complessa, il cui trattamento rappresenta una sfida per i neurologi e neurochirurghi. Tiziano Zanoni, neurologo che ha diagnosticato la patologia di Federico, ha sottolineato come questa tecnica sia stata utilizzata finora solo in pochissimi casi nel mondo, con due precedenti negli Stati Uniti. "Il vero traguardo è stato riuscire a intervenire con una precisione millimetrica, risolvendo la lesione senza compromettere altre funzioni cerebrali essenziali".

Giuseppe Kenneth Ricciardi, responsabile della Uoc di Neuroradiologia e coordinatore dell’intervento, ha spiegato che la guida della risonanza magnetica ha permesso di agire con estrema accuratezza: "Abbiamo mirato con la massima precisione per evitare danni alle aree legate alla memoria e alle emozioni. Un errore di un solo millimetro avrebbe potuto avere conseguenze gravi, ma la metodica si è rivelata efficace e sicura".

Il successo di questo trattamento conferma la posizione d’avanguardia dell’ospedale di Verona nella ricerca medica e nelle tecnologie di neurochirurgia non invasiva. Callisto Marco Bravi, direttore generale di Aoui Verona, ha dichiarato: "Questa è la testimonianza di come il nostro sistema sanitario possa investire in tecnologie d’avanguardia per restituire ai pazienti una vita normale. Il nostro ospedale è tra i primi 10 in Italia e continueremo su questa strada per migliorare la qualità delle cure".

Grazie a questa innovazione, la medicina fa un passo avanti nella cura delle epilessie farmaco-resistenti, offrendo nuove speranze a chi soffre di queste patologie complesse e difficili da trattare con le metodologie tradizionali.