Terapia genica promette di rivoluzionare il trattamento di malattie rare neurodegenerative

Una nuova speranza si affaccia per i pazienti affetti da malattie neurodegenerative rare, grazie a uno studio innovativo condotto dal team di ricerca del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Università di Padova. Pubblicato sulla rivista Molecular Therapy, lo studio ha mostrato risultati positivi nell'applicazione di una terapia genica avanzata su modelli animali affetti da Gangliosidosi GM1, una delle malattie rare da accumulo lisosomiale (LSD).

Le LSD sono un gruppo di patologie causate da difetti nei lisosomi, organelli cellulari incaricati del riciclo e smaltimento dei rifiuti cellulari. Quando il sistema non funziona correttamente, si accumulano sostanze tossiche nelle cellule, provocando danni progressivi agli organi e al sistema nervoso. La Gangliosidosi GM1 e la Mucopolisaccaridosi IV-B, in particolare, sono causate dalla carenza dell'enzima beta-galattosidasi, portando a neurodegenerazione e sintomi gravi a livello sistemico.

La Terapia: Un'Innovativa Soluzione con Cellule Staminali

La ricerca, guidata dalla professoressa Valentina Poletti, ha messo a punto una strategia terapeutica che prevede l'uso di cellule staminali emopoietiche geneticamente corrette, prelevate direttamente dal paziente. Queste cellule vengono modificate in laboratorio per produrre l'enzima mancante e poi reinfuse nel paziente, evitando problemi di rigetto. L'innovazione sta nel fatto che le cellule staminali, una volta reinfuse, rigenerano l'intero sistema ematopoietico e immunitario, compreso il sistema microgliale del cervello.

Nel modello murino, le cellule trattate sono state infuse sia nel sangue che direttamente nel sistema nervoso centrale (SNC), con risultati promettenti. La terapia ha infatti portato al ripristino dell'attività enzimatica, riducendo notevolmente i segni patologici della malattia e migliorando le capacità motorie e di coordinazione degli animali. Inoltre, il trattamento ha prolungato significativamente la vita degli animali trattati.

Un Passo Importante per il Futuro

I risultati ottenuti per la Gangliosidosi GM1 aprono la strada a possibili applicazioni terapeutiche per altre malattie da accumulo lisosomiale, come la Mucopolisaccaridosi IV-B, che condivide la stessa carenza enzimatica. Queste malattie, per le quali attualmente non esistono cure definitive, hanno un decorso severo e spesso si manifestano nei bambini.

L'approccio con cellule staminali e terapia genica potrebbe rappresentare una vera e propria rivoluzione per il trattamento di queste patologie, offrendo la possibilità di correggere permanentemente il difetto genetico alla base della malattia. La ricerca preclinica, che ha mostrato un'efficacia notevole nel contrastare la neurodegenerazione, potrebbe essere solo il primo passo verso il miglioramento delle terapie disponibili per queste malattie rare e devastanti.