Una terapia genetica sperimentale dell'UniPD riattiva “gli spazzini” delle cellule e offre speranza per due malattie rare

Dall’Università di Padova risultati promettenti sui topi contro la Gangliosidosi GM1 e il Morbo di Morquio B, aprendo la strada a possibili cure per malattie finora senza rimedio

Adamo Chiesa

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13.01.2026 - 13:10

Foto di repertorio

Un passo avanti nella lotta contro due malattie rare che colpiscono i più piccoli: i ricercatori dell’Università di Padova hanno ottenuto risultati incoraggianti testando sui topi una terapia genica in grado di ripristinare il corretto funzionamento dei lisosomi, le “centrali di smaltimento” delle cellule. Lo studio, pubblicato sulla rivista Molecular Therapy e coordinato da Valentina Poletti, si è concentrato sulla Gangliosidosi GM1 e sulla Mucopolisaccaridosi di tipo IV-B, conosciuta anche come Morbo di Morquio B. Queste patologie appartengono al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, oltre settanta condizioni rare che compromettono il corretto smaltimento dei rifiuti cellulari e provocano gravi danni agli organi e al sistema nervoso. Il metodo sperimentato dai ricercatori prevede di prelevare cellule staminali dal sangue dei soggetti malati, correggerle geneticamente e poi reintrodurle nel sangue o direttamente nel cervello e nel midollo spinale. Nei topi trattati, l’enzima mancante è stato prodotto con successo, si è osservata una riduzione dei segni della malattia, un miglioramento della coordinazione e dei movimenti, e persino un aumento della durata della vita. “I risultati sono stati significativi – ha spiegato Poletti – e dimostrano che questa tecnica potrebbe essere estesa anche ad altre malattie da accumulo lisosomiale. Si tratta di un passo importante verso una terapia che agisca sulla causa alla radice di queste condizioni, oggi prive di trattamenti definitivi”. Le malattie da accumulo lisosomiale sono spesso infantili e gravi, con un decorso rapido e debilitante. La ricerca padovana offre quindi nuove prospettive nella terapia genica con cellule staminali, aprendo una possibile strada per cure durature.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Molecular Therapy e coordinato da Valentina Poletti, si è concentrato sulla Gangliosidosi GM1 e sulla Mucopolisaccaridosi di tipo IV-B, conosciuta anche come Morbo di Morquio B. Queste patologie appartengono al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, oltre settanta condizioni rare che compromettono il corretto smaltimento dei rifiuti cellulari e provocano gravi danni agli organi e al sistema nervoso.

Il metodo sperimentato dai ricercatori prevede di prelevare cellule staminali dal sangue dei soggetti malati, correggerle geneticamente e poi reintrodurle nel sangue o direttamente nel cervello e nel midollo spinale. Nei topi trattati, l’enzima mancante è stato prodotto con successo, si è osservata una riduzione dei segni della malattia, un miglioramento della coordinazione e dei movimenti, e persino un aumento della durata della vita.

“I risultati sono stati significativi – ha spiegato Poletti – e dimostrano che questa tecnica potrebbe essere estesa anche ad altre malattie da accumulo lisosomiale. Si tratta di un passo importante verso una terapia che agisca sulla causa alla radice di queste condizioni, oggi prive di trattamenti definitivi”.

Le malattie da accumulo lisosomiale sono spesso infantili e gravi, con un decorso rapido e debilitante. La ricerca padovana offre quindi nuove prospettive nella terapia genica con cellule staminali, aprendo una possibile strada per cure durature.