Cancro al seno: arriva il primo test genomico per la cura personalizzata

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09.03.2022 - 11:54

Il test, validato su più di 1.000 pazienti, analizza l’RNA di 27 geni per prevedere le probabilità di sopravvivenza e di risposta al trattamento Pierfranco Conte e Valentina Guarneri Un test genomico che utilizza i dettagli clinici e i dati genomici delle pazienti con cancro al seno di tipo HER2+ allo stadio iniziale per prevedere la loro prognosi e la probabilità di rispondere alle terapie farmacologiche prima di sottoporsi a procedure chirurgiche. Lo hanno sviluppato i ricercatori dell’Università di Padova, insieme ai colleghi dell’Hospital Clínic de Barcelona, l’Istituto di Ricerca Biomedica August Pi i Sunyer (Idibaps), dell’Università di Barcellona (UB) e dell’Istituto di Oncologia Vall d’Hebron (Vhio). Her2dx è il primo test genomico al mondo destinato alle pazienti con cancro al seno HER2+. L’affidabilità del test è stata confermata dallo studio “Development and validation of the new HER2DX assay for predicting pathological response and survival outcome in early-stage HER2 positive in breast cancer”, pubblicato sulla rivista medica “The Lancet eBioMedicine”, coordinato da Aleix Prat, capo del Dipartimento di Oncologia Medica dell’Hospital Clínic, in collaborazione con il gruppo di ricerca dell’Università di Padova guidato da Pierfranco Conte e Valentina Guarneri del Dipartimento di Scienze Chirurgiche Oncologiche e Gastroenterologiche. Il cancro HER2+ rappresenta il 20% dei tumori al seno diagnosticati, più di 390.000 casi in tutto il mondo ogni anno: ciò significa che, in media, ogni quattro minuti viene diagnosticato un cancro al seno HER2+ a tre donne. La ricerca, durata oltre cinque anni, ha portato alla scoperta dell’eterogeneità biologica del cancro al seno HER2+, rendendo possibile l’identificazione di pazienti con diverse risposte al trattamento e diverse probabilità di recidiva dopo la diagnosi di cancro al seno. “Il nostro obiettivo iniziale – afferma Aleix Prat – era quello di utilizzare le conoscenze biologiche che avevamo accumulato riguardo alla malattia per aiutare oncologi e pazienti a prendere le migliori decisioni di trattamento. Per fare questo, abbiamo integrato e conva- lidato i dati clinici e genomici di più di 1.000 pazienti. Lo sforzo è valso la pena e ora possiamo affermare che il test HER2DX è uno strumento innovativo che ci permette di prevedere il comportamento del tumore di ogni paziente con maggiore affidabilità rispetto alle informazioni disponibili senza il test”. Prima di questo test, i medici non avevano altri strumenti oltre alle dimensioni del tumore e al coinvolgimento dei linfonodi ascellari per prevedere il rischio di recidiva o la probabilità di sopravvivenza. “Negli ultimi 10 anni sono stati fatti grandi progressi nel trattamento dei tumori HER2+ ed oggi la maggioranza delle pazienti è guarita con trattamenti adiuvanti che comprendono chemioterapia e farmaci antiHER2. – dice il professor Pierfranco Conte, coautore dello studio -. L’efficacia e la varietà delle 2 terapie oggi disponibili, fa sì però che vi è il rischio di un sovratrattamento per molte pazienti e di un sottotrattamento per altre. Il problema è che le decisioni terapeutiche critiche, come la quantità o il tipo di chemioterapia e la quantità o la durata del trattamento HER2, sinora non hanno tenuto conto dell’eteroge- neità biologica della malattia”. “I risultati della nostra ricerca – ha commentato la professoressa Valentina Guarneri – contribuiscono invece all’obiettivo di una cura personalizzata per le nostre pazienti, consentendo una più precisa stima del rischio di recidiva e della probabilità di risposta alle terapie disponibili”.

Il test, validato su più di 1.000 pazienti, analizza l’RNA di 27 geni per prevedere le probabilità di sopravvivenza e di risposta al trattamento

Pierfranco Conte e Valentina Guarneri

Un test genomico che utilizza i dettagli clinici e i dati genomici delle pazienti con cancro al seno di tipo HER2+ allo stadio iniziale per prevedere la loro prognosi e la probabilità di rispondere alle terapie farmacologiche prima di sottoporsi a procedure chirurgiche. Lo hanno sviluppato i ricercatori dell’Università di Padova, insieme ai colleghi dell’Hospital Clínic de Barcelona, l’Istituto di Ricerca Biomedica August Pi i Sunyer (Idibaps), dell’Università di Barcellona (UB) e dell’Istituto di Oncologia Vall d’Hebron (Vhio). Her2dx è il primo test genomico al mondo destinato alle pazienti con cancro al seno HER2+. L’affidabilità del test è stata confermata dallo studio “Development and validation of the new HER2DX assay for predicting pathological response and survival outcome in early-stage HER2 positive in breast cancer”, pubblicato sulla rivista medica “The Lancet eBioMedicine”, coordinato da Aleix Prat, capo del Dipartimento di Oncologia Medica dell’Hospital Clínic, in collaborazione con il gruppo di ricerca dell’Università di Padova guidato da Pierfranco Conte e Valentina Guarneri del Dipartimento di Scienze Chirurgiche Oncologiche e Gastroenterologiche. Il cancro HER2+ rappresenta il 20% dei tumori al seno diagnosticati, più di 390.000 casi in tutto il mondo ogni anno: ciò significa che, in media, ogni quattro minuti viene diagnosticato un cancro al seno HER2+ a tre donne. La ricerca, durata oltre cinque anni, ha portato alla scoperta dell’eterogeneità biologica del cancro al seno HER2+, rendendo possibile l’identificazione di pazienti con diverse risposte al trattamento e diverse probabilità di recidiva dopo la diagnosi di cancro al seno. “Il nostro obiettivo iniziale – afferma Aleix Prat – era quello di utilizzare le conoscenze biologiche che avevamo accumulato riguardo alla malattia per aiutare oncologi e pazienti a prendere le migliori decisioni di trattamento. Per fare questo, abbiamo integrato e conva- lidato i dati clinici e genomici di più di 1.000 pazienti. Lo sforzo è valso la pena e ora possiamo affermare che il test HER2DX è uno strumento innovativo che ci permette di prevedere il comportamento del tumore di ogni paziente con maggiore affidabilità rispetto alle informazioni disponibili senza il test”. Prima di questo test, i medici non avevano altri strumenti oltre alle dimensioni del tumore e al coinvolgimento dei linfonodi ascellari per prevedere il rischio di recidiva o la probabilità di sopravvivenza. “Negli ultimi 10 anni sono stati fatti grandi progressi nel trattamento dei tumori HER2+ ed oggi la maggioranza delle pazienti è guarita con trattamenti adiuvanti che comprendono chemioterapia e farmaci antiHER2. – dice il professor Pierfranco Conte, coautore dello studio -. L’efficacia e la varietà delle 2 terapie oggi disponibili, fa sì però che vi è il rischio di un sovratrattamento per molte pazienti e di un sottotrattamento per altre. Il problema è che le decisioni terapeutiche critiche, come la quantità o il tipo di chemioterapia e la quantità o la durata del trattamento HER2, sinora non hanno tenuto conto dell’eteroge- neità biologica della malattia”. “I risultati della nostra ricerca – ha commentato la professoressa Valentina Guarneri – contribuiscono invece all’obiettivo di una cura personalizzata per le nostre pazienti, consentendo una più precisa stima del rischio di recidiva e della probabilità di risposta alle terapie disponibili”.