Studi genomici contro le malattie rare: dall'Aou di Padova arriva una rivoluzione sanitaria

L’attenzione si concentra sulle nuove frontiere della genomica grazie alle parole di Giorgio Perilongo, ordinario di Pediatria e coordinatore del dipartimento funzionale Malattie rare dell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova. Perilongo ha sottolineato l’importanza cruciale della genomica per le malattie rare, descrivendo un settore in continua evoluzione che sta vivendo una rivoluzione con una velocità esponenziale. Dal 1990 in poi, la sequenza del genoma ha aperto scenari inediti, permettendo approcci sempre più mirati alla cura.

Ma non è solo la genomica a rappresentare una speranza: la digitalizzazione della medicina e l'intelligenza artificiale sono altrettanto fondamentali per affrontare le sfide delle malattie rare. La genomica clinica si integra con la ricerca scientifica, diventando un elemento essenziale per giungere a diagnosi certe e sviluppare cure di precisione. È importante, secondo Perilongo, coinvolgere specialisti di vari ambiti, dalla fisica alla genetica, per garantire un approccio multidisciplinare.

Giuseppe Limongelli, professore presso il Dipartimento di Scienze mediche traslazionali dell'Università della Campania Vanvitelli e responsabile del Centro di coordinamento malattie rare della Regione Campania, ha posto l'accento sul nodo della formazione dei professionisti. Secondo Limongelli, la preparazione di medici di base, pediatri e specialisti è l'“ingrediente segreto” per una rete di successo nel campo delle malattie rare. Recentemente, il Comitato nazionale per le malattie rare ha avviato un monitoraggio a livello nazionale, in collaborazione con la Conferenza dei rettori e i Centri di coordinamento regionali, per migliorare le attività formative.

La formazione, ha ribadito Limongelli, è fondamentale per riconoscere i “campanelli d’allarme” delle malattie rare, segni clinici e sintomi che, se messi insieme, possono nascondere un complesso puzzle diagnostico. Il sospetto di una patologia rara deve sempre essere accompagnato da una solida base di conoscenza, al fine di indirizzare rapidamente il paziente verso i centri di riferimento adeguati.