Giornata mondiale delle malattie rare: Verona apripista in Italia

Un percorso che accompagna bambini e ragazzi fino all’età adulta senza interruzioni, evitando dispersioni assistenziali e prevenendo complicanze anche gravi. In occasione della Giornata mondiale delle Malattie rare del 28 febbraio, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona ha presentato un modello organizzativo unico in Italia: il progetto pilota “Patient Journey”, dedicato ai pazienti con anemie congenite e malattie rare del sangue.

Protagoniste dell’iniziativa sono l’Unità Malattie rare immunoematologiche benigne (MARIB) di Borgo Roma, diretta dalla professoressa Lucia De Franceschi, e l’Oncoematologia pediatrica di Borgo Trento, guidata dal dottor Simone Cesaro. Due strutture che lavorano in stretta sinergia per accompagnare il paziente nel suo “viaggio” assistenziale, dalla diagnosi in età pediatrica alla presa in carico come adulto.

Un modello organizzativo che cambia il passaggio all’età adulta

La transizione tra i 16 e i 18 anni rappresenta una fase delicatissima. Non è un passaggio automatico, ma un momento cruciale per evitare ritardi diagnostici, complicanze d’organo e perdita di continuità terapeutica.

Il “Patient Journey” viene illustrato ai ragazzi già a 16-17 anni, con materiali informativi elaborati in collaborazione con la professoressa Rosanna Cima, docente di Pedagogia generale e sociale dell’Università di Verona, e con il coinvolgimento attivo delle associazioni dei pazienti. Centrale è il dialogo tra pediatra ematologo e internista dell’adulto.

In AOUI è operativa dal 2023 anche la delibera “Rare diseases clinic center”, un percorso perfezionato dal direttore sanitario Matilde Carlucci che punta a gestione multidisciplinare, diagnosi precoce, formazione del personale e ottimizzazione delle risorse.

Il case manager, filo rosso della transizione

Il progetto nasce nell’ambito di una ricerca PNRR 2023 diretta dalla professoressa De Franceschi e introduce una figura chiave: il case manager o nurse navigator, un infermiere dedicato che affianca il team medico e accompagna il paziente nelle fasi di passaggio, comprese situazioni particolari come la gravidanza.

Un supporto clinico e relazionale che rafforza l’alleanza terapeutica e rende il paziente progressivamente più consapevole e responsabile nella gestione della propria salute.

I numeri: oltre 400 pazienti seguiti

Le due unità operative seguono oltre la metà dei pazienti con emoglobinopatie del Veneto e la maggioranza dei pazienti con anemie rare e ultrarare del Triveneto, come Centri di riferimento EuroBloodNet, la rete europea per le malattie rare ematologiche.

In carico ci sono:

• oltre 300 pazienti con emoglobinopatie;

• circa 120 pazienti con anemie congenite rare e ultrarare (come la sindrome di Blackfan-Diamond, la stomatocitosi ereditaria o deficit enzimatici rari);

• 190 pazienti pediatrici coinvolti nel programma di transizione nei prossimi anni.

Ogni anno vengono effettuate circa 3.120 prestazioni in regime ambulatoriale e day service, con circa 160 ricoveri urgenti per eventi acuti ad alta complessità, anche da fuori regione.

Tra le patologie emergenti c’è l’anemia falciforme, con una distribuzione in Veneto di 6,5 pazienti ogni 100.000 abitanti, un dato vicino a quello della Sicilia, dove la malattia è storicamente endemica. La complessità clinica ha richiesto una stretta collaborazione con Pronto soccorso e Servizio trasfusionale, garantendo terapie salvavita e riducendo la dispersione sul territorio. L’esperienza maturata ha portato al coinvolgimento in studi clinici multicentrici internazionali e al recente riconoscimento come Centri per la terapia genica.

Le voci dei protagonisti

Alla presentazione erano presenti, tra gli altri, il direttore generale Callisto Marco Bravi, la professoressa De Franceschi, il dottor Cesaro e la case manager Giuliani Giada, insieme ai rappresentanti delle associazioni pazienti THADREV, UNITED e Fondazione Anemia di Blackfan-Diamond Italia.

“Le malattie rare sono circa 8.000: significa migliaia di persone che per tutta la vita hanno bisogno non solo di cure, ma di assistenza nelle diverse fasi di crescita”, ha dichiarato Bravi. “Il modello che presentiamo oggi è una grande facilitazione per il paziente, anche per prevenire o rallentare la perdita di funzione degli organi. È un sistema che stiamo elaborando anche per altre specialità come diabetologia e neuropsichiatria infantile”.

“Tra i 16 e i 18 anni si gioca una fase delicata”, ha spiegato De Franceschi. “Il nostro percorso strutturato evita dispersione assistenziale, mancata diagnosi e complicanze d’organo legate a patologie che, pur definite ‘benigne’, possono ridurre l’aspettativa di vita di 20-25 anni. Il dialogo tra pediatra e internista serve proprio a prevenire o rallentare l’evoluzione verso la perdita di funzione d’organo. Il nurse navigator garantisce benefici concreti anche sul piano relazionale, ad esempio per le pazienti che affrontano una gravidanza. Nell’età adulta il paziente resta al centro, ma diventa più attivo e responsabile nelle scelte terapeutiche”.

Sulla stessa linea il dottor Cesaro: “La criticità non è solo la gravità della patologia, ma la necessità di assicurare cure adeguate e continuative per tutta la vita. I pazienti che usufruiranno del progetto nei prossimi anni sono circa 180. È un’opportunità concreta per gestire in modo strutturato il passaggio alla medicina dell’adulto. Le malattie ematologiche rare sono eterogenee: tra le più frequenti anemia falciforme e talassemie, ma seguiamo anche patologie meno comuni come l’anemia di Blackfan-Diamond”.

Il “Patient Journey” veronese si candida così a diventare un modello di riferimento nazionale: un percorso strutturato, multidisciplinare e partecipato, in cui ospedale, territorio e associazioni camminano insieme al paziente lungo tutto l’arco della vita.